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West症候群・難治性てんかん性脳症の原因遺伝子解析

 投稿者:加藤光広メール  投稿日:2008年 7月13日(日)01時03分37秒
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  ウエスト症候群・点頭てんかんの遺伝子解析(現在ARXとCDKL5)を行っています。大田原症候群や早期ミオクロニー脳症,原因不明の乳児難治性けいれんの解析も行っています。詳細は下記論文をご参照ください。患者様向けの説明書と同意書をお送りします。
Saitsu H, Kato M, et al. De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy. Nat Genet 2008; 40: 782-788.
Guerrini R, Moro F, Kato M, et al.: Expansion of the first PolyA tract of ARX causes infantile spasms and status dystonicus. Neurology 69:427-33, 2007
Kato M, et al.: A longer polyalanine expansion mutation in the ARX gene causes early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern (Ohtahara syndrome). Am J Hum Genet 81:361–6, 2007
Kato M. A new paradigm for West syndrome based on molecular and cell biology. Epilepsy Res 2006;70S: S87-S95.
Kato M, et al. Polyalanine expansion of ARX associated with cryptogenic West syndrome. Neurology 2003;61: 267-8.
 
 
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