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ADA2欠損症の遺伝子解析・酵素活性測定

 投稿者:吉田 健司  投稿日:2016年10月14日(金)23時53分21秒
  通報 編集済
  反復性脳梗塞の原因となる【ADA2欠損症】の遺伝子解析と酵素活性測定のご紹介

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【ADA2欠損症】
繰り返す脳梗塞、網状皮疹、発熱などを認める自己炎症性疾患です。
発症時期は幼児期から成人期以降とかなり幅が広いです。
ADA2(遺伝子名CECR1)の機能喪失により発症する
常染色体劣性遺伝疾患として2014年に報告されました。
抗TNF療法が有効であり、脳梗塞の再発予防が期待されます。
(Zhou Q et al. Early-onset stroke and vasculopathy
associated with mutations in ADA2. N Engl J Med, 2014)
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京都大学小児科を通じてCECR1遺伝子検査とADA2酵素活性の測定が可能です。
費用は無料で、結果が出るまでに約4か月かかります。
『原因不明の脳梗塞』と『炎症反応陽性』(非熱時でもCRP 1~2 mg/dLのことが多いようです)
の症例をご経験の先生がおられましたら、私の方までご連絡をいただけますでしょうか。

京都大学医学部附属病院 小児科
吉田 健司(よしだ たけし)
E-mail: tayoshi(アットマーク)kuhp.kyoto-u.ac.jp
〒606-8507 京都市左京区聖護院川原町54
 
 
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