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MERSおよび発熱時言動異常の遺伝子解析

 投稿者:倉橋 宏和  投稿日:2016年 7月 3日(日)08時49分55秒
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   発熱時に言動異常を呈する濃厚な家族歴があるMERS症例に対しエクソーム解析を行ったところ、本人および発熱時言動異常の既往のある家族に共通する missense variantを、神経機能に関連するある遺伝子に認めました。 変異のデータベースでも頻度は低く、(1000genomes, HGVD, NHLBIは全て<0.01、ExACでは頻度0でした)、疾患と関連がある可能性があると考えています。
 今後は、他のMERS症例や、<wbr>発熱時言動異常を繰り返す症例について、<wbr>同様の所見があるかを解析したく、ご協力をお願いする次第です。 該当症例があれば、ぜひ解析させていただけませんでしょうか?

</wbr></wbr>
<wbr><wbr><wbr><wbr><wbr><wbr>
<対象>
・MERS症例(家族例、孤発例を含む)
・発熱時言動異常(家族例、孤発例を含む)

<内容>
該当遺伝子の解析(サンガーシークエンス)
<wbr>DNA解析なので、急性期でなくともかまいません。

<連絡先>
愛知医科大学 小児科 倉橋 宏和
kurahashi.hirokazu.736@mail.aichi-med-u.ac.jp

 何卒よろしくお願いいたします。</wbr>
</wbr></wbr></wbr></wbr></wbr></wbr>
 
 
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