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MCT8異常症濾紙血検体のお願い

 投稿者:岩山 秀之  投稿日:2016年 3月 9日(水)18時26分5秒
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  MCT8症候群は甲状腺ホルモン輸送体の遺伝子異常で、重度の神経障害が惹起され、独歩も発語も獲得できません。
この疾患では正常群と比べて、重なりを持たずに甲状腺ホルモン代謝物であるreverse T3 (rT3)が低値である
ことが報告されています(Dumitrescu, 2009)。MCT8異常症は通常、発達の遅れを主訴に1歳過ぎに診断される
ことが多いのですが、後遺症を残さず治療するとなると早期診断(できれば新生児スクリーニング)が必須と
なります。そこで、rT3を測定することにより早期診断法を開発したいと考えています。

愛知医科大学小児科ではLC-MS/MSを用いて血清のrT3を測定する技術を開発しました。現在、MCT8異常症の
新生児期でのreverse T3については知見がなく、正常児とMCT8異常症がrT3測定により区別できるかを検証する
研究を行っています。方法は、新生児スクリーニングで使用した濾紙血を用いて血清成分を抽出し、それを
LC-MS/MSによりrT3を測定しています。

そこで皆様にお願いなのですが、MCT8異常症と診断されているお子さんで、濾紙血が担当機関に保存されている
場合、濾紙血を提供していただけないでしょうか?自治体にもよりますが、新生児スクリーニングで使用された
濾紙血は1-2年保存されている場合が多く、なんらかの異常値が出て再検となった検体はさらに長期間、保存
されていることもあります。患者様への説明文書や同意書を送らせていただきますので、MCT8異常症患児の
濾紙血収集に御協力よろしくお願いします。

〒480-1195 愛知県長久手市岩作雁又1-1
愛知医科大学小児科 岩山 秀之
0561-62-3311(内線 77307)
iwahide1976@gmail.com
 
 
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