teacup. [ 掲示板 ] [ 掲示板作成 ] [ 有料掲示板 ] [ ブログ ]


スレッド一覧

  1. ぽろりっ(0)
  2. ぽろりっ(0)
スレッド一覧(全2)  他のスレッドを探す 

*掲示板をお持ちでない方へ、まずは掲示板を作成しましょう。無料掲示板作成

新着順:7/33 記事一覧表示 | 《前のページ | 次のページ》

自閉症・発達障害の患者様のゲノム解析

 投稿者:山本俊至  投稿日:2016年 2月 9日(火)09時59分42秒
  通報
  平素は大変お世話になっております。
私共が取り組んでおります日本医療研究開発機構(難治性疾患実用化事業)「ゲノム構造異常によって発症した自閉症・発達障害の疾患特異的iPS細胞を用いた病態解析と治療法開発」
http://square.umin.ac.jp/microindel/
では自閉症・発達障害の患者様のゲノム解析を行い、疾患関連遺伝子を明らかにし、病態解析に有意義と考えられた患者様から疾患iPS細胞を樹立して、細胞レベルの病態解析を行っています。
この研究にご協力いただける患者様がいらっしゃいましたらご連絡下さいますと幸甚です。
研究参加の条件は、
①患者様のゲノム診断のために、患者様に加え、両親の検体採取にご協力いただけること。
②診断がついた際には、疾患iPS細胞研究のために細胞を提供いただけること。
③樹立されたiPS細胞がバンクに寄託されることを承諾いただけること。
④画像診断を含めた臨床的な診断が行われて既知の疾患に合致しないことが明らかであること。
⑤知能検査やCARSなどの自閉症の診断スケールによる評価が行われている、あるいは行われる予定であること。
が条件となります。
次世代シーケンサーによる網羅的な遺伝子解析とゲノムコピー数解析を行います。
これまでの診断実績では40~50%の患者様で何らかの原因が明らかになってきております。
解析結果は
該当の患者様がいらっしゃいましたら是非一報下さいますようお願い申し上げます。

〒162-8666
東京都新宿区河田町8-1
東京女子医科大学統合医科学研究所
山本俊至
TEL:03-3353-8112 ext26306
FAX:03-5269-7667
EM:yamamoto.toshiyuki@twmu.ac.jp

http://square.umin.ac.jp/microindel/

 
 
》記事一覧表示

新着順:7/33 《前のページ | 次のページ》
/33