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Gillespie症候群の原因遺伝子解明

 投稿者:齋藤伸治  投稿日:2013年 7月 1日(月)08時57分52秒
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  Gillespie症候群は無虹彩、小脳失調、知的障害を主徴とする稀な疾患です。国内では数例の報告しかありません。私たちは長崎大学原研遺伝の吉浦教授のグループと共同して、Gillespie症候群の原因遺伝子解明に取り組んでいます。症例をお持ちの方はご連絡いただければと思います。虹彩の異常は様々ですので、先天性非進行性小脳失調の方も広く対象としております。お気軽にご相談ください。

〒467-8601 名古屋市瑞穂区瑞穂町字川澄1
名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野
齋藤伸治
TEL: 052-853-8244; FAX: 052-842-3449
E-mail: ss11@med.nagoya-cu.ac.jp
 
 
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