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急性脳症の包括的遺伝子解析

 投稿者:水口雅メール  投稿日:2011年 8月24日(水)18時14分34秒
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  「急性脳症(頭部CTまたはMRIで脳浮腫の所見を呈した症例)」の遺伝子解析を行い、遺伝的背景の解明を目指す多施設共同研究です。従来(2008年から2011年前半まで)は、対象を「急性壊死性脳症(ANE)」と「痙攣重積型急性脳症(AESD)」、テオフィリン関連脳症に絞って候補遺伝子の変異・多型を調べることにより、CPT-II多型、ADORA2A多型、SCN1A変異などの関与を明らかにすることができました。今後(2011年後半以降)は対象を「可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳炎・脳症(MERS)」、「難治頻回部分発作重積型脳炎(AERRPS)」、出血性ショック脳症症候群(HSES)、その他の分類不能の急性脳症にまで拡大するとともに、AESDやMERSなど罹病率の高い病型については多数例(数百例)の検体を使った「ゲノムワイド解析」を行ってまいります。検体は末梢血約3ml、症例は急性期・回復後のいずれも可です。検体の採取・送付方法、同意書、病歴などの書式は東京大学発達医科学HP (http://www.development.m.u-tokyo.ac.jp/)のリンクにあります。

・Mizuguchi M.  Acute necrotizing encephalopathy of childhood: a novel form of acute encephalopathy prevalent in Japan and Taiwan. Brain Dev 1997; 19: 81-92.
・Shinohara M, et al. Carnitine palmitoyl transferase II polymorphism is associated with multiple syndromes of acute encephalopathy with various infectious diseases. Brain Dev 2011; 33: 512-517.

http://www.development.m.u-tokyo.ac.jp/

 
 
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