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IRAK4欠損症、MyD88欠損症の診断について

 投稿者:大西 秀典メール  投稿日:2010年 9月 1日(水)16時45分3秒
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   厚生労働科学研究難治性疾患克服研究事業による「インターロイキン1受容体関連キナーゼ4(IRAK4)欠損症の全国症例数把握及び早期診断スクリーニグ・治療法開発に関する研究」へのご協力をお願い致します。
今後、全国調査アンケートを行い、症例数等の患者実態把握などを始める予定で準備を進めておりますが、それに先立ちましてIRAK4ならびにMyD88遺伝子検索にご協力いただける患者様がいらっしゃいましたら検体をお送りいただけますと幸いです。
 IRAK4欠損症ならびにMyD88欠損症患者様の臨床的な特徴は、乳幼児期に発症する反復性細菌感染症で免疫不全が疑われるような症例で、免疫グロブリン値や補体、T細胞機能、好中球機能等に明らかな異常を認めない症例が該当します。特に起因菌として肺炎球菌、黄色ブドウ球菌、緑膿菌の頻度が高いことが報告されています。肺炎球菌髄膜炎を反復することがたびたび報告されており、小児神経科関連でも症例がおられるのではないかと考えております。
 フローサイトメータやELISA法で患者様のスクリーニングが可能ですので、疑わしい患者様がいらっしゃいましたら、私どもにご連絡いただけますと幸いです。何卒よろしくお願い致します。


岐阜大学大学院医学系研究科
分子構造学講座小児病態学分野
大西秀典
〒501-1194
岐阜県岐阜市柳戸1-1
TEL: 058-230-6386 FAX: 058-230-6387
e-mail: ohnishih@gifu-u.ac.jp
 
 
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