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1p36欠失症候群の欠失範囲の同定と臨床症状との比較検討

 投稿者:山本 俊至メール  投稿日:2010年 8月29日(日)10時07分58秒
  通報 編集済
  厚生労働科学研究難治性疾患克服研究事業による「1p36欠失症候群の実態把握と合併症診療ガイドライン作成」(http://square.umin.ac.jp/ch1p36/)へのご協力をお願い致します。
今後、全国調査アンケートを行い、患者登録などを始めますが、先行してアレイCGHによる1p36欠失領域の同定にご協力いただける患者様がいらっしゃいましたら検体をお送りいただけますと幸いです。
また、1p36欠失症候群が疑われるが、まだ診断できていない、という患者様がいらっしゃいましたら、1p36欠失症候群の診断後アレイCGH解析による詳細解析を行うことを前提に、FISH等による診断支援を行いますので、ご連絡いただけますと幸甚です。
よろしくお願い致します。

〒162-8666
東京都新宿区河田町8-1
東京女子医科大学統合医科学研究所
山本俊至
TEL:03-3353-8112 ext29678
FAX:03-3353-6793
EM:toshiyuki.yamamoto@twmu.ac.jp
http://www.twmu.ac.jp/TIIMS/framepage.html
http://square.umin.ac.jp/ch1p36/

http://square.umin.ac.jp/ch1p36/

 
 
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