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小頭症を呈する脳形成異常の臨床および原因遺伝子に関する共同研究

 投稿者:成田 綾メール  投稿日:2010年 8月 5日(木)18時03分32秒
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  当科では著しい小頭症を呈する脳形成異常の臨床および病態の研究を計画しております。
小頭症はヘテロな疾患群で、近年原因遺伝子が相次いで同定されつつありますが、
未だ確定診断が得られない症例も多く、その系統的分類も十分ではありません。
そこで、下記特徴を有する患者様の臨床ならびに画像所見をまとめたいと考えています。
また、原因検索として既知の遺伝子解析や代謝異常検査等も計画しています。
検査費用は当科で負担させて頂きます。
診療されている患者様の中で該当する症例がおられましたら、メールで御連絡頂ければ
幸いです。よろしくお願いいたします。

1)小頭症(出生時頭囲が正常の場合も含む)
2)進行性脳萎縮(あるいは生後の頭囲発育が極めて不良)
3)著しい発達の遅れ(座位未獲得)
4)単純脳回(分りにくい場合も多いので必須ではありません)

例:Brain Dev. 29(6):383-6, 2007


〒683-8504
鳥取県米子市西町36-1
鳥取大学医学部付属病院 脳神経小児科
成田綾、前垣義弘

Tel 0859-38-6777
Fax 0859-38-6779
mail ayanari@nifty.com
 
 
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