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CDG診断サポート

 投稿者:岡本伸彦メール  投稿日:2009年 7月15日(水)23時59分25秒
  通報 編集済
  CDGはcongenital disorders of glycosylationの略です。この糖タンパク質糖鎖合成異常症は新しい疾患群ですが、糖鎖合成経路に関わる遺伝子の数がN結合型糖鎖合成についてだけみても80程度あることから考えると、多くの患者さんの存在が予想されます。しかし、多彩な症状(小脳虫部低形成、皮下脂肪分布異常、精神運動発達遅滞、肝機能障害、血液凝固因子低下、蛋白漏出性腸症など)のために原因不明のままになっていると思われます。CDGの糖鎖異常を初めて明確に解析したのは質量分析法によってでした。最近開発したグリコプロテオーム解析技術を取り入れた、世界トップの分子診断プロジェクトを開始しました。
具体的には大阪府立母子保健総合医療センター研究所HPをご覧下さい。
大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科 岡本伸彦
http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/inst-mch/
 
 
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