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van der Knaap病(vanishing white matter/ megalencephalic leuko

 投稿者:山本 俊至メール  投稿日:2008年 9月22日(月)14時30分36秒
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  当方のラボでは、3年前、あるきっかけからvan der Knaap病(vanishing white matter/ megalencephalic leukoencephalopathy)の遺伝子診断を始めることとなりました。これまでにすでに10例近い症例の解析を行い、2例について、原因変異を同定しました。このうち1例はすでに学会報告されています。解析対象はeIF2B 1~5と、MLC1です。遺伝子とそのエクソンの数が多いので、迅速解析はできませんが、本疾患は遺伝子診断以外に有力な診断の決め手がありませんので、臨床的にほぼ間違いなく、診断を確定しなければならない場合にはご協力させていただきます。診断を要する患者さんがいらっしゃいましたら下記あてご連絡下さい。

〒162-8666
東京都新宿区河田町8-1
東京女子医科大学
国際統合医科学インスティテュート(IREIIMS)
山本俊至
TEL:03-3353-8111 ext24067
FAX:03-3352-3088
EM:yamamoto@imcir.twmu.ac.jp

http://www.twmu.ac.jp/IREIIMS/index.html

 
 
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