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急性壊死性脳症の遺伝子解析

 投稿者:水口雅メール  投稿日:2008年 8月26日(火)16時07分20秒
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  急性壊死性脳症(ANE)症例の遺伝子解析を行い、ANEの遺伝的背景の解明を目指す多施設共同研究です。CPTII、TLR3(日本のインフルエンザ脳症の候補遺伝子)、他の自然免疫関連遺伝子、RANBP2(米国の常染色体優性ANEの候補遺伝子)などについて遺伝子変異・多型を調べ、多型については症例群と対照群の間で頻度を比較します。検体は末梢血約3ml、症例は急性期・回復後のいずれも可です。検体の採取・送付方法、同意書、病歴などの書式は東京大学発達医科学HP (http://www.development.m.u-tokyo.ac.jp/)のリンクにあります。

・Mizuguchi M.  Acute necrotizing encephalopathy of childhood: a novel form of acute encephalopathy prevalent in Japan and Taiwan. Brain Dev (Tokyo) 1997; 19: 81-92.
・Neilson DE, Feiler HS, Wilhelmsen KC, Lynn A, Eiben RM, Kerr DS, Warman ML. Autosomal dominant acute necrotizing encephalopathy maps to 2q12.1-2q13. Ann  Neurol. 2004; 55:291-4.

http://www.development.m.u-tokyo.ac.jp/

 
 
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