teacup. [ 掲示板 ] [ 掲示板作成 ] [ 有料掲示板 ] [ ブログ ]


スレッド一覧

  1. ぽろりっ(0)
  2. ぽろりっ(0)
スレッド一覧(全2)  他のスレッドを探す 

*掲示板をお持ちでない方へ、まずは掲示板を作成しましょう。無料掲示板作成

新着順:27/33 記事一覧表示 | 《前のページ | 次のページ》

Pelizaeus-Merzbacher病の遺伝子診断

 投稿者:山本 俊至メール  投稿日:2008年 8月23日(土)12時48分8秒
  通報
  我々は1994年からPelizaeus-Merzbacher病の遺伝子診断を始め、これまでに全国の緒先生方から50例近い症例の解析依頼をいただきました。このうちPLP1遺伝子において2つの新規変異を見出し、論文発表しています。

●Yamamoto T, Nanba E, Zhang H, Komaki H, Sasaki M, Takeshita K : Jimpymsd mouse mutation and connatal Pelizaeus-Merzbacher disease. American Journal of Medical Genetics 75 : 439-440, 1998.
●Yamamoto T and Nanba E : A novel mutation (A246T) in exon 6 of the proteolipid protein gene associated with connatal Pelizaeus-Merzbacher disease. Human Mutation 14 : 93, 1999.

現在その後の解析のまとめを投稿中です。
我々の施設では現在、MLPA法で遺伝子重複を認めた場合に、アレイCGHによる重複サイズの決定や、fiber-FISHによるより詳細な重複方向の解析も行っています。PLP1遺伝子の重複・遺伝子変異を認めない症例に対しては、GJA12遺伝子の解析も開始しました。PLP1の解析は2週間以内にお返しし、診断のお手伝いをさせていただいております。診断を要する患者さんがいらっしゃいましたらご連絡下さい。
 
 
》記事一覧表示

新着順:27/33 《前のページ | 次のページ》
/33