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先天性髄鞘化障害の遺伝子診断

 投稿者:植松 貢メール  投稿日:2008年 8月22日(金)21時55分6秒
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  頭部MRIにて先天性髄鞘化障害を認め、染色体検査(G-band)にて異常を認めない症例について、原因遺伝子検索の研究を行っています。DNAを用いてダイレクトシークエンス法とMLPA法を併用し点変異や欠失、重複の診断を行います。現時点でPLP1、GJA12、MBPの各遺伝子について2-4週間で結果をご報告致します。今後さらに検索遺伝子を増やす予定です。東北大学小児科 植松貢まで、ご連絡お願い申し上げます。  
 
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