Pediatric Neurology Research Projects

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「良性乳児てんかん and/or 発作性運動誘発性ジスキネジア」原因遺伝子PRRT2の解析

投稿者：山本俊至投稿日：2012年 3月10日(土)14時12分32秒

PRRT2という遺伝子が「良性乳児てんかん and/or 発作性運動誘発性ジスキネジア」の責任遺伝子であることが報告されました。日本人におけるgenotype-phenotype関連を確立させたいので該当する患者さんがいらっしゃいましたらご協力をお願いします。家族例である必要はなく、孤発例でも結構です。ただし、遺伝子診断で確定した場合、両親の検体における解析にあらかじめ同意いただける患者さんご家族が望ましいです。両親の一方が無症候性保因者であることが多いからです。該当の患者さんがいらっしゃいましたらご一報お願い致します。〒162-8666 東京都新宿区河田町8-1 東京女子医科大学統合医科学研究所山本俊至 TEL:03-3353-8112 ext29678 FAX:03-5269-7667 EM:yamamoto.toshiyuki[a]twmu.ac.jp [a]を@に変換して下さい。

腸管出血性大腸菌(EHEC)脳症の頭部画像に関する調査

投稿者：鈴木基正

投稿日：2011年10月29日(土)06時44分6秒

厚労省水口班と東海小児神経研究会の共同研究として、小児の腸管出血性大腸菌（enterohemorrhagic Escherichia coli：EHEC）脳症の頭部画像所見についての調査を行います。対象症例は、EHEC感染に続発して脳症を発症した症例です。（しばしば溶血性尿毒症症候群（HUS）を合併しますがHUSの有無は問いません）調査対象期間は2000年4月から2011年8月までに診療した症例です。EHEC脳症を御経験の先生がおられましたら御協力をお願い申し上げます。下記に御連絡いただければ、折り返し調査票をお送りいたします。あいち小児保健医療総合センター神経科　鈴木基正亀田総合メディカルセンター小児科　高梨潤一順天堂大学小児科　奥村彰久連絡先：あいち小児保健医療総合センター神経科　鈴木基正 E-mail：motomasa_suzuki@mx.achmc.pref.aichi.jp

急性脳症の包括的遺伝子解析

投稿者：水口雅

投稿日：2011年 8月24日(水)18時14分34秒

「急性脳症（頭部CTまたはMRIで脳浮腫の所見を呈した症例）」の遺伝子解析を行い、遺伝的背景の解明を目指す多施設共同研究です。従来（2008年から2011年前半まで）は、対象を「急性壊死性脳症(ANE)」と「痙攣重積型急性脳症(AESD)」、テオフィリン関連脳症に絞って候補遺伝子の変異・多型を調べることにより、CPT-II多型、ADORA2A多型、SCN1A変異などの関与を明らかにすることができました。今後（2011年後半以降）は対象を「可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳炎・脳症(MERS)」、「難治頻回部分発作重積型脳炎(AERRPS)」、出血性ショック脳症症候群(HSES)、その他の分類不能の急性脳症にまで拡大するとともに、AESDやMERSなど罹病率の高い病型については多数例（数百例）の検体を使った「ゲノムワイド解析」を行ってまいります。検体は末梢血約3ml、症例は急性期・回復後のいずれも可です。検体の採取・送付方法、同意書、病歴などの書式は東京大学発達医科学HP (http://www.development.m.u-tokyo.ac.jp/)のリンクにあります。・Mizuguchi M. Acute necrotizing encephalopathy of childhood: a novel form of acute encephalopathy prevalent in Japan and Taiwan. Brain Dev 1997; 19: 81-92. ・Shinohara M, et al. Carnitine palmitoyl transferase II polymorphism is associated with multiple syndromes of acute encephalopathy with various infectious diseases. Brain Dev 2011; 33: 512-517.

http://www.development.m.u-tokyo.ac.jp/

難治頻回部分発作重積型急性脳炎の診断基準作成のための疫学研究

投稿者：佐久間　啓

投稿日：2010年11月 8日(月)11時20分54秒

私たちは、厚生労働科学研究難治性疾患克服研究事業による、難治頻回部分発作重積型急性脳炎Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures (以下AERRPS)の診断基準を作成するための疫学研究を企画いたしました。この研究は日本小児神経学会共同研究支援委員会の承認を受けております。つきましては皆様のご協力をお願い致します。近日中に全国の主要な医療機関の小児神経を担当されている先生方にご案内をお送りする予定です。内容はアンケート調査が中心ですが、血清・髄液を用いた免疫学的マーカーの検討も併せて行いますので，該当する患者様がいらっしゃいましたら検体をお送りいただけますと幸いにございます。対象となるのは以下の疾患です。 1）難治頻回部分発作重積型急性脳炎（AERRPS） 2）AERRPS類縁疾患：抗NMDAレセプター脳炎、自己免疫性辺縁系脳炎、嗜眠性脳炎、高次脳機能障害を伴う亜急性脳症ご不明な点などございましたらメールにてご連絡ください。何とぞよろしくご協力を賜りますようお願い申し上げます。国立精神・神経医療研究センター神経研究所免疫研究部　　佐久間　啓〒187-8502　東京都小平市小川東町４－１－１ TEL 042-341-2711 E-mail：sakumah-ped@umin.ac.jp なお、研究の詳細につきましては下記HPをご覧下さい。

http://square.umin.ac.jp/AERRPS/

新生児ヘルペス脳炎のMRI画像

投稿者：岡西　徹

投稿日：2010年 9月29日(水)22時25分56秒

新生児ヘルペス脳炎の初期を中心とした頭部MRI画像の変化を検証したいと考えております。研究内容の概要は以下の通りです。【対象】生後1カ月以内の発症のヘルペス脳炎と最終的に診断された患者【方法】初期から脳炎としての変化が終了するまでのMRI画像と、調査票に記載していただく内容の臨床経過から、初期MRI画像の変化、臨床症状との相関、治療結果との相関を検討する。患者さまがおられましたら、メールにご連絡ください。調査票などをお送りさせていただきます。聖隷浜松病院　小児科　岡西　徹順天堂大学医学部小児科　奥村彰久亀田総合メディカルセンター　高梨潤一名古屋大学医学部小児科　山本啓之

IRAK4欠損症、MyD88欠損症の診断について

投稿者：大西　秀典

投稿日：2010年 9月 1日(水)16時45分3秒

　厚生労働科学研究難治性疾患克服研究事業による「インターロイキン1受容体関連キナーゼ4(IRAK4)欠損症の全国症例数把握及び早期診断スクリーニグ・治療法開発に関する研究」へのご協力をお願い致します。今後、全国調査アンケートを行い、症例数等の患者実態把握などを始める予定で準備を進めておりますが、それに先立ちましてIRAK4ならびにMyD88遺伝子検索にご協力いただける患者様がいらっしゃいましたら検体をお送りいただけますと幸いです。　IRAK4欠損症ならびにMyD88欠損症患者様の臨床的な特徴は、乳幼児期に発症する反復性細菌感染症で免疫不全が疑われるような症例で、免疫グロブリン値や補体、T細胞機能、好中球機能等に明らかな異常を認めない症例が該当します。特に起因菌として肺炎球菌、黄色ブドウ球菌、緑膿菌の頻度が高いことが報告されています。肺炎球菌髄膜炎を反復することがたびたび報告されており、小児神経科関連でも症例がおられるのではないかと考えております。　フローサイトメータやELISA法で患者様のスクリーニングが可能ですので、疑わしい患者様がいらっしゃいましたら、私どもにご連絡いただけますと幸いです。何卒よろしくお願い致します。岐阜大学大学院医学系研究科分子構造学講座小児病態学分野大西秀典〒501-1194 岐阜県岐阜市柳戸1-1 TEL: 058-230-6386 FAX: 058-230-6387 e-mail: ohnishih@gifu-u.ac.jp

1p36欠失症候群の欠失範囲の同定と臨床症状との比較検討

投稿者：山本　俊至

投稿日：2010年 8月29日(日)10時07分58秒

編集済

厚生労働科学研究難治性疾患克服研究事業による「1p36欠失症候群の実態把握と合併症診療ガイドライン作成」（http://square.umin.ac.jp/ch1p36/）へのご協力をお願い致します。今後、全国調査アンケートを行い、患者登録などを始めますが、先行してアレイCGHによる1p36欠失領域の同定にご協力いただける患者様がいらっしゃいましたら検体をお送りいただけますと幸いです。また、1p36欠失症候群が疑われるが、まだ診断できていない、という患者様がいらっしゃいましたら、1p36欠失症候群の診断後アレイCGH解析による詳細解析を行うことを前提に、FISH等による診断支援を行いますので、ご連絡いただけますと幸甚です。よろしくお願い致します。〒162-8666 東京都新宿区河田町8-1 東京女子医科大学統合医科学研究所山本俊至 TEL:03-3353-8112 ext29678 FAX:03-3353-6793 EM:toshiyuki.yamamoto@twmu.ac.jp http://www.twmu.ac.jp/TIIMS/framepage.html http://square.umin.ac.jp/ch1p36/

http://square.umin.ac.jp/ch1p36/

小頭症を呈する脳形成異常の臨床および原因遺伝子に関する共同研究

投稿者：成田　綾

投稿日：2010年 8月 5日(木)18時03分32秒

当科では著しい小頭症を呈する脳形成異常の臨床および病態の研究を計画しております。小頭症はヘテロな疾患群で、近年原因遺伝子が相次いで同定されつつありますが、未だ確定診断が得られない症例も多く、その系統的分類も十分ではありません。そこで、下記特徴を有する患者様の臨床ならびに画像所見をまとめたいと考えています。また、原因検索として既知の遺伝子解析や代謝異常検査等も計画しています。検査費用は当科で負担させて頂きます。診療されている患者様の中で該当する症例がおられましたら、メールで御連絡頂ければ幸いです。よろしくお願いいたします。１）小頭症（出生時頭囲が正常の場合も含む）２）進行性脳萎縮（あるいは生後の頭囲発育が極めて不良）３）著しい発達の遅れ（座位未獲得）４）単純脳回（分りにくい場合も多いので必須ではありません）例：Brain Dev. 29(6):383-6, 2007 〒683-8504 鳥取県米子市西町36-1 鳥取大学医学部付属病院　脳神経小児科成田綾、前垣義弘 Tel　0859-38-6777 Fax　0859-38-6779 mail ayanari@nifty.com

アレイCGHによるデジタル染色体解析受託研究

投稿者：山本　俊至

投稿日：2009年 7月16日(木)19時41分43秒

アレイCGHによるデジタル染色体解析を有償にて受託解析致します。これまで無償で行っておりましたアレイCGHによるデジタル染色体解析ですが、平成21年4月に新たにNPO法人染色体・遺伝コンシェルジュを設立し、有償にて受託させていただくことと致しました。バイオ企業による受託解析とは一線を画し、単に生データをお返しするだけではなく、お忙しい臨床医の先生方のために専門的な立場から注釈を加え、FISH法による確定診断から患者様への説明方法までお手伝いします。基本的に非営利で研究としてお引き受け致しますので、研究の部分はこれまでどおり東京女子医大の研究室で行いますが、検体の受け渡しや解釈、そしてその結果の送付と言った手続に相当なコストが係りますので、コスト分の負担を受益者の患者様か担当の先生方にお願いするものです。詳細は下記web siteでご確認下さい。〒162-8666 東京都新宿区河田町8-1 心臓病センター第13研究室 NPO法人染色体・遺伝コンシェルジュ http://www.zb.em-net.ne.jp/~chromosome/ 山本俊至 TEL:03-3353-8112 内線24013 npo_chromosome@yahoo.co.jp

http://www.zb.em-net.ne.jp/~chromosome/

CDG診断サポート

投稿者：岡本伸彦

投稿日：2009年 7月15日(水)23時59分25秒

編集済

CDGはcongenital disorders of glycosylationの略です。この糖タンパク質糖鎖合成異常症は新しい疾患群ですが、糖鎖合成経路に関わる遺伝子の数がN結合型糖鎖合成についてだけみても80程度あることから考えると、多くの患者さんの存在が予想されます。しかし、多彩な症状（小脳虫部低形成、皮下脂肪分布異常、精神運動発達遅滞、肝機能障害、血液凝固因子低下、蛋白漏出性腸症など）のために原因不明のままになっていると思われます。CDGの糖鎖異常を初めて明確に解析したのは質量分析法によってでした。最近開発したグリコプロテオーム解析技術を取り入れた、世界トップの分子診断プロジェクトを開始しました。具体的には大阪府立母子保健総合医療センター研究所HPをご覧下さい。大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科　岡本伸彦 http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/inst-mch/

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