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Sero-negative Neuromyelitis optica (NMO) 症例の網羅的遺伝子解析

 投稿者:塩浜 直  投稿日:2017年 7月 9日(日)16時15分39秒
  視神経脊髄炎はAquaporin-4抗体、MOG抗体が関与する自己免疫性疾患ですが、アジア人に多く、家族内発症を3%に認めるなど、その一部では遺伝的要因の関与が考えられています。
私たちはSero-negative NMO母娘例の家族解析の網羅的解析を通して、いくつかの候補遺伝子を見出しております。下記に該当し、ご協力頂けそうな患者さまを診療されている先生がいらっしゃいましたら、ご連絡いただけると幸いです。
【対象】Aquaporin-4抗体 陰性,MOG抗体 陰性の視神経脊髄炎(孤発例、家族例)
論文化された症例も参加可能です。新規自己抗体検索など研究と競合しないと考えます。
【方法】対象の患者さんとご両親から血液を提供いただき、網羅的遺伝子解析(浜松医科大学 医化学講座の才津浩智先生との共同研究)を行います。

塩浜 直 asuha_hare@chiba-u.jp
千葉大学大学院医学研究院小児病態学
〒260-8670 千葉市中央区亥鼻1-8-1
Tel 043(226)2144,Fax 043(226)2145
 
 

ADA2欠損症の遺伝子解析・酵素活性測定

 投稿者:吉田 健司  投稿日:2016年10月14日(金)23時53分21秒
編集済
  反復性脳梗塞の原因となる【ADA2欠損症】の遺伝子解析と酵素活性測定のご紹介

-------------------------------------------------------------------------
【ADA2欠損症】
繰り返す脳梗塞、網状皮疹、発熱などを認める自己炎症性疾患です。
発症時期は幼児期から成人期以降とかなり幅が広いです。
ADA2(遺伝子名CECR1)の機能喪失により発症する
常染色体劣性遺伝疾患として2014年に報告されました。
抗TNF療法が有効であり、脳梗塞の再発予防が期待されます。
(Zhou Q et al. Early-onset stroke and vasculopathy
associated with mutations in ADA2. N Engl J Med, 2014)
-------------------------------------------------------------------------

京都大学小児科を通じてCECR1遺伝子検査とADA2酵素活性の測定が可能です。
費用は無料で、結果が出るまでに約4か月かかります。
『原因不明の脳梗塞』と『炎症反応陽性』(非熱時でもCRP 1~2 mg/dLのことが多いようです)
の症例をご経験の先生がおられましたら、私の方までご連絡をいただけますでしょうか。

京都大学医学部附属病院 小児科
吉田 健司(よしだ たけし)
E-mail: tayoshi(アットマーク)kuhp.kyoto-u.ac.jp
〒606-8507 京都市左京区聖護院川原町54
 

MERSおよび発熱時言動異常の遺伝子解析

 投稿者:倉橋 宏和  投稿日:2016年 7月 3日(日)08時49分55秒
   発熱時に言動異常を呈する濃厚な家族歴があるMERS症例に対しエクソーム解析を行ったところ、本人および発熱時言動異常の既往のある家族に共通する missense variantを、神経機能に関連するある遺伝子に認めました。 変異のデータベースでも頻度は低く、(1000genomes, HGVD, NHLBIは全て<0.01、ExACでは頻度0でした)、疾患と関連がある可能性があると考えています。
 今後は、他のMERS症例や、<wbr>発熱時言動異常を繰り返す症例について、<wbr>同様の所見があるかを解析したく、ご協力をお願いする次第です。 該当症例があれば、ぜひ解析させていただけませんでしょうか?

</wbr></wbr>
<wbr><wbr><wbr><wbr><wbr><wbr>
<対象>
・MERS症例(家族例、孤発例を含む)
・発熱時言動異常(家族例、孤発例を含む)

<内容>
該当遺伝子の解析(サンガーシークエンス)
<wbr>DNA解析なので、急性期でなくともかまいません。

<連絡先>
愛知医科大学 小児科 倉橋 宏和
kurahashi.hirokazu.736@mail.aichi-med-u.ac.jp

 何卒よろしくお願いいたします。</wbr>
</wbr></wbr></wbr></wbr></wbr></wbr>
 

ノロウイルス感染に伴う急性脳症の全国調査

 投稿者:嶋 泰樹  投稿日:2016年 6月19日(日)20時49分34秒
  順天堂大学小児科 嶋 泰樹 と申します。

この度は、皆様に調査の御協力を承りたく、この場に投稿いたします。

皆さまご存知のようにノロウイルス感染症では時に急性脳炎・脳症を伴うことがあります。現在まで症例報告は散見されますが、多数例のまとまった報告はなく、その全体像がはっきりしていません。

そこで、この度順天堂大学小児科と愛知医科大学小児科の共同研究として、ノロウイルス感染に伴う急性脳炎・脳症の全国調査を行うことになりました。この調査は愛知医科大学の病院倫理審査委員会の承認を得て実施しております。

既に先日、小児科専門医研修施設の指導責任者宛に一次調査票を郵送しました。

お受け取りになった方は調査にご協力をお願いします。

また、これまで学会などで症例報告をなさった施設には、別途二次調査へのご協力を個別にお願いする予定ですので、なにとぞよろしくお願いします。

さらに、これまで未報告の症例をお持ちの方は、私のほうに(順天堂大学小児科 嶋泰樹:tkshima@juntendo.ac.jp)ご一報いただけませんでしょうか。お手元に一次調査票が届いていない場合は下記に記載した項目を教えていただけたらと思います。また、もし可能でしたら、その後の二次調査へのご協力をお願いしたいと思います。

日々の多忙な御診療の中、皆様方には大変お手数をおかけいたしますが、何卒ご協力宜しくお願い申し上げます。

一次調査票の内容
各年の以下の基準を満たす症例をご教示ください。
1.臨床的に急性脳炎・脳症と診断した
2.ウイルス学的にノロウイルス感染が証明された
2011年1月~12月 (      )例
2012年1月~12月 (      )例
2013年1月~12月 (      )例
2014年1月~12月 (      )例
2015年1月~12月 (      )例
2016年1月~3月  (      )例
症例をお持ちの施設には、二次調査を依頼します。
二次調査にご協力いただけますか?
  はい  いいえ
施設名
担当者

順天堂大学 小児科 嶋 泰樹
mail:tkshima@juntendo.ac.jp
 

MCT8異常症濾紙血検体のお願い

 投稿者:岩山 秀之  投稿日:2016年 3月 9日(水)18時26分5秒
  MCT8症候群は甲状腺ホルモン輸送体の遺伝子異常で、重度の神経障害が惹起され、独歩も発語も獲得できません。
この疾患では正常群と比べて、重なりを持たずに甲状腺ホルモン代謝物であるreverse T3 (rT3)が低値である
ことが報告されています(Dumitrescu, 2009)。MCT8異常症は通常、発達の遅れを主訴に1歳過ぎに診断される
ことが多いのですが、後遺症を残さず治療するとなると早期診断(できれば新生児スクリーニング)が必須と
なります。そこで、rT3を測定することにより早期診断法を開発したいと考えています。

愛知医科大学小児科ではLC-MS/MSを用いて血清のrT3を測定する技術を開発しました。現在、MCT8異常症の
新生児期でのreverse T3については知見がなく、正常児とMCT8異常症がrT3測定により区別できるかを検証する
研究を行っています。方法は、新生児スクリーニングで使用した濾紙血を用いて血清成分を抽出し、それを
LC-MS/MSによりrT3を測定しています。

そこで皆様にお願いなのですが、MCT8異常症と診断されているお子さんで、濾紙血が担当機関に保存されている
場合、濾紙血を提供していただけないでしょうか?自治体にもよりますが、新生児スクリーニングで使用された
濾紙血は1-2年保存されている場合が多く、なんらかの異常値が出て再検となった検体はさらに長期間、保存
されていることもあります。患者様への説明文書や同意書を送らせていただきますので、MCT8異常症患児の
濾紙血収集に御協力よろしくお願いします。

〒480-1195 愛知県長久手市岩作雁又1-1
愛知医科大学小児科 岩山 秀之
0561-62-3311(内線 77307)
iwahide1976@gmail.com
 

自閉症・発達障害の患者様のゲノム解析

 投稿者:山本俊至  投稿日:2016年 2月 9日(火)09時59分42秒
  平素は大変お世話になっております。
私共が取り組んでおります日本医療研究開発機構(難治性疾患実用化事業)「ゲノム構造異常によって発症した自閉症・発達障害の疾患特異的iPS細胞を用いた病態解析と治療法開発」
http://square.umin.ac.jp/microindel/
では自閉症・発達障害の患者様のゲノム解析を行い、疾患関連遺伝子を明らかにし、病態解析に有意義と考えられた患者様から疾患iPS細胞を樹立して、細胞レベルの病態解析を行っています。
この研究にご協力いただける患者様がいらっしゃいましたらご連絡下さいますと幸甚です。
研究参加の条件は、
①患者様のゲノム診断のために、患者様に加え、両親の検体採取にご協力いただけること。
②診断がついた際には、疾患iPS細胞研究のために細胞を提供いただけること。
③樹立されたiPS細胞がバンクに寄託されることを承諾いただけること。
④画像診断を含めた臨床的な診断が行われて既知の疾患に合致しないことが明らかであること。
⑤知能検査やCARSなどの自閉症の診断スケールによる評価が行われている、あるいは行われる予定であること。
が条件となります。
次世代シーケンサーによる網羅的な遺伝子解析とゲノムコピー数解析を行います。
これまでの診断実績では40~50%の患者様で何らかの原因が明らかになってきております。
解析結果は
該当の患者様がいらっしゃいましたら是非一報下さいますようお願い申し上げます。

〒162-8666
東京都新宿区河田町8-1
東京女子医科大学統合医科学研究所
山本俊至
TEL:03-3353-8112 ext26306
FAX:03-5269-7667
EM:yamamoto.toshiyuki@twmu.ac.jp

http://square.umin.ac.jp/microindel/

 

福岡大学小児科から「てんかんの遺伝子解析」についてのお知らせ

 投稿者:石井敦士  投稿日:2014年12月17日(水)10時43分34秒
  福岡大学小児科の石井です。
てんかん研究に御協力頂き誠にありがとうございます。
今回、当教室の廣瀬より皆様に御報告があり投稿させて頂きます。

福岡大学小児科の廣瀬です。
多くの先生方に私共の“てんかん遺伝子研究”に御協力頂き誠にありがとうございました。
福岡大学小児科では、これまでSCN1A遺伝子を始め多くの遺伝子に対してキャピラリーシークエンサーによるサンガーシークエンス法で遺伝子解析を行わせて頂きました。
現在、ご存知の通り、てんかん性脳症を始め多くの病因遺伝子が同定されています。残念ながら現時点では、表現型から一つの遺伝子を指定することは困難です。
福岡大学小児科では、本年度、当科独自で次世代シークエンサーを導入しました。そこで、今後は、全症例に対して、これまで私共が解析してきたてんかん・神経疾患の遺伝子とOMIM掲載の既知のてんかん遺伝子を網羅した独自の“てんかん・神経疾患パネル”で、一度に多くの遺伝子に対して遺伝子変異検索を行います。当面無料で行わせて頂きます。
現在、運用のトレーニングを行っており1月末には“てんかんパネル”での解析開始を予定しております。
 従来通り、解析を希望される症例がございましたら廣瀬までご連絡ください。

また、私共ではてんかんの基礎研究に興味のある若手の先生、または大学院生を常時募集しております。遺伝子解析、iPS細胞、モデル動物を使った研究に興味がある、または独自の研究計画がある先生方に対して全面的にバックアップします。
また、研究のみでなく、外来でのてんかん臨床も同時に行っていただけます。
卒業生である、日暮先生(東京慈恵医大)、倉橋先生(愛知医大)も現在も共同で研究を行い素晴らしい成果を挙げております。
ご興味のある先生がいらっしゃいましたらいつでもご連絡ください。

福岡大学小児科
福岡大学てんかん分子病態研究所
廣瀬伸一 拝
hirose@fukuoka-u.ac.jp

http://www.med.fukuoka-u.ac.jp/epilepsy/

 

CCHSの臨床像・発達予後に関するアンケート調査のお願い(全国調査)

 投稿者:緒方朋実  投稿日:2013年 8月14日(水)11時54分36秒
  先天性中枢性低換気症候群(CCHS)は呼吸中枢の先天的な障害により、主に睡眠時に低換気あるいは無呼吸を呈する疾患です。20万に1人の稀な疾患であり、症例の集積が非常に困難です。本邦では診断方法や治療に関する一定の方針はなく、各施設で患者の状態に応じて対応している状況で、呼吸管理方法と発達予後の関連については不明な点が多々あります。
昨年都内・群馬県内で行った予備調査において、診断早期の気管切開での呼吸管理が発達予後を改善する傾向を認めました(平成25年小児神経学会にて島田療育センター 苛原香先生が発表)。
 今回この予備調査の結果を踏まえて、国内におけるCCHS患者の診断・治療・予後などを把握し、合併症や低酸素症による脳への影響を回避し適切な診療管理を行うための指針を見出すことを目的に、全国のCCHS症例の治療経過と発達予後に関するアンケートを行わせていただきたく、先生方にご協力をご依頼する次第です。(この調査は群馬大学倫理委員会の承認を得ております)先生方にはご多忙の中多大なご負担をおかけすることになり恐縮でございますが、ご協力賜わりますようお願い申し上げます。

群馬大学医学系研究科 小児科学分野  緒方朋実、村松一洋、荒川浩一
E-mail:togata@gunma-u.ac.jp

群馬大学医学系研究科 小児科学分野
群馬県前橋市昭和町3-39-22
tel 027-220-8205
 

溶連菌感染後中枢神経系合併症の免疫学的プロファイル解析

 投稿者:佐久間 啓  投稿日:2013年 7月11日(木)13時33分55秒
  溶連菌感染に伴い様々な中枢神経系合併症を生じることは古くから知られておりますが,その病態は十分明らかにされていません.私たちの研究室では抗神経抗体や髄液中炎症メディエーターの解析を通じて溶連菌感染後中枢神経系合併症の病態解明を目指しております.対象疾患はSydenham舞踏病,溶連菌感染後ADEM,PANDASなど,溶連菌感染に関連して中枢神経症状を呈した症例を幅広く含めます.症例をお持ちで血清と髄液をご提供いただける方がいらっしゃいましたら,ご連絡いただければと思います.よろしくご協力のほどお願い申し上げます.

佐久間 啓
(公財)東京都医学総合研究所 脳発達・神経再生研究分野
〒156-8506 東京都世田谷区上北沢2-1-6
TEL 03-5316-3100
E-mail sakuma-hs@igakuken.or.jp
 

Gillespie症候群の原因遺伝子解明

 投稿者:齋藤伸治  投稿日:2013年 7月 1日(月)08時57分52秒
  Gillespie症候群は無虹彩、小脳失調、知的障害を主徴とする稀な疾患です。国内では数例の報告しかありません。私たちは長崎大学原研遺伝の吉浦教授のグループと共同して、Gillespie症候群の原因遺伝子解明に取り組んでいます。症例をお持ちの方はご連絡いただければと思います。虹彩の異常は様々ですので、先天性非進行性小脳失調の方も広く対象としております。お気軽にご相談ください。

〒467-8601 名古屋市瑞穂区瑞穂町字川澄1
名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野
齋藤伸治
TEL: 052-853-8244; FAX: 052-842-3449
E-mail: ss11@med.nagoya-cu.ac.jp
 

ホストイン使用症例に?つきましてご協力のお?願い

 投稿者:中澤 美賀  投稿日:2013年 6月10日(月)15時15分54秒
  現在順天堂大学小児科の奥村と共同で、乳幼児におけるホストインの有効性・安全性を調査しております。
特に、急性脳炎・脳症について、使用経験のある方でご協力いただける方は 下記までご一報ください、調査票をお送りします。調査票は可能な限り簡潔にしましたので、よろしくお願いします。

このデータは奥村が参加している厚労省森島班において、インフルエンザ脳症ガイドラインの改訂に使用する可能性があります。
全国へフィードバックするために、ぜひ皆様のご協力をお願いします。

また、新生児におけるホストインの有効性は海外でもあまり報告がありません。
こちらにも力を入れたいとも思いますので、ぜひ症例をお持ちの方はご一報お願いします。

その他、てんかんや胃腸炎に伴うけいれんなど、さまざまな疾患に使用できる薬剤だと思います。疾患の種類にかかわらずご協力いただければ幸いです。

なお、この研究は順天堂大学医学部倫理委員会の承認を得ております。
ご協力いただいた方は、論文・学会発表において、共著者・共同演者になっていただきます。
症例をお持ちの方は、お手数ですが、下記までご連絡をお願いいたします。よろしくお願いいたします。

順天堂練馬病院小児科  中澤美賀
e-mail:mknakaza@juntendo.ac.jp
住所:〒177-8521 東京都練馬区高野台3-1-10 順天堂練馬病院
電話番号:0359233111
 

脊柱への軽微な外力後の脊髄疾患について症例のご協力のお願い

 投稿者:山下進太郎  投稿日:2013年 3月11日(月)14時54分42秒
  脊柱に軽微な外力が加わった後に運動麻痺や感覚障害を認め、脊髄MRIで広範な病変を認める特徴的な脊髄疾患の報告が散見されます。
以下の特徴を有する症例をお持ちの先生はご協力を頂けると大変助かります。
・軽微な外力(ブリッジや倒立等の運動、転倒など)に引き続き発症
・神経症状出現前に背部などの痛みが先行
・脊髄MRIのT2強調画像で広範囲に渡る異常信号領域を認める
・ヘルニアなどの脊髄圧迫所見がない

これまでにも同様の経過を辿った症例の報告が散見され、脊髄梗塞(もしくは前脊髄動脈症候群)や横断性脊髄炎などと診断されていることが多いようです。Fibrocartilaginous embolismが最も類似した疾患と思われますが、病理解剖ができないため確定診断には至らないことが多いです。このような疾患群の存在は広く認知されておりませんが、一方でところどころで見聞きすることがあり認知されていないために見過ごされているのかもしれません。今後はまず実態の調査のため、症例の集積を行いたいと思います。
診断名に関わらず、上記に当てはまると思われる症例をお持ちの方は、下記までご連絡をお願いいたします。よろしくお願いいたします。

順天堂練馬病院小児科
山下進太郎
e-mail:yamasita-shintaro@juntendo-nerima.jp
住所:〒177-8521 東京都練馬区高野台3-1-10 順天堂練馬病院
電話番号:0359233111
 

「良性乳児てんかん and/or 発作性運動誘発性ジスキネジア」原因遺伝子PRRT2の解析

 投稿者:山本俊至  投稿日:2012年 3月10日(土)14時12分32秒
  PRRT2という遺伝子が「良性乳児てんかん and/or 発作性運動誘発性ジスキネジア」の責任遺伝子であることが報告されました。日本人におけるgenotype-phenotype関連を確立させたいので該当する患者さんがいらっしゃいましたらご協力をお願いします。家族例である必要はなく、孤発例でも結構です。ただし、遺伝子診断で確定した場合、両親の検体における解析にあらかじめ同意いただける患者さんご家族が望ましいです。両親の一方が無症候性保因者であることが多いからです。該当の患者さんがいらっしゃいましたらご一報お願い致します。

〒162-8666
東京都新宿区河田町8-1
東京女子医科大学統合医科学研究所
山本俊至
TEL:03-3353-8112 ext29678
FAX:03-5269-7667
EM:yamamoto.toshiyuki[a]twmu.ac.jp
[a]を@に変換して下さい。

 

腸管出血性大腸菌(EHEC)脳症の頭部画像に関する調査

 投稿者:鈴木基正メール  投稿日:2011年10月29日(土)06時44分6秒
  厚労省水口班と東海小児神経研究会の共同研究として、小児の腸管出血性大腸菌(enterohemorrhagic Escherichia coli:EHEC)脳症の頭部画像所見についての調査を行います。対象症例は、EHEC感染に続発して脳症を発症した症例です。(しばしば溶血性尿毒症症候群(HUS)を合併しますがHUSの有無は問いません)調査対象期間は2000年4月から2011年8月までに診療した症例です。EHEC脳症を御経験の先生がおられましたら御協力をお願い申し上げます。下記に御連絡いただければ、折り返し調査票をお送りいたします。
あいち小児保健医療総合センター神経科 鈴木基正
亀田総合メディカルセンター小児科 高梨潤一
順天堂大学小児科 奥村彰久
連絡先:あいち小児保健医療総合センター神経科 鈴木基正
E-mail:motomasa_suzuki@mx.achmc.pref.aichi.jp
 

急性脳症の包括的遺伝子解析

 投稿者:水口雅メール  投稿日:2011年 8月24日(水)18時14分34秒
  「急性脳症(頭部CTまたはMRIで脳浮腫の所見を呈した症例)」の遺伝子解析を行い、遺伝的背景の解明を目指す多施設共同研究です。従来(2008年から2011年前半まで)は、対象を「急性壊死性脳症(ANE)」と「痙攣重積型急性脳症(AESD)」、テオフィリン関連脳症に絞って候補遺伝子の変異・多型を調べることにより、CPT-II多型、ADORA2A多型、SCN1A変異などの関与を明らかにすることができました。今後(2011年後半以降)は対象を「可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳炎・脳症(MERS)」、「難治頻回部分発作重積型脳炎(AERRPS)」、出血性ショック脳症症候群(HSES)、その他の分類不能の急性脳症にまで拡大するとともに、AESDやMERSなど罹病率の高い病型については多数例(数百例)の検体を使った「ゲノムワイド解析」を行ってまいります。検体は末梢血約3ml、症例は急性期・回復後のいずれも可です。検体の採取・送付方法、同意書、病歴などの書式は東京大学発達医科学HP (http://www.development.m.u-tokyo.ac.jp/)のリンクにあります。

・Mizuguchi M.  Acute necrotizing encephalopathy of childhood: a novel form of acute encephalopathy prevalent in Japan and Taiwan. Brain Dev 1997; 19: 81-92.
・Shinohara M, et al. Carnitine palmitoyl transferase II polymorphism is associated with multiple syndromes of acute encephalopathy with various infectious diseases. Brain Dev 2011; 33: 512-517.

http://www.development.m.u-tokyo.ac.jp/

 

難治頻回部分発作重積型急性脳炎の診断基準作成のための疫学研究

 投稿者:佐久間 啓メール  投稿日:2010年11月 8日(月)11時20分54秒
  私たちは、厚生労働科学研究難治性疾患克服研究事業による、難治頻回部分発作重積型急性脳炎Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures (以下AERRPS)の診断基準を作成するための疫学研究を企画いたしました。この研究は日本小児神経学会共同研究支援委員会の承認を受けております。つきましては皆様のご協力をお願い致します。
近日中に全国の主要な医療機関の小児神経を担当されている先生方にご案内をお送りする予定です。内容はアンケート調査が中心ですが、血清・髄液を用いた免疫学的マーカーの検討も併せて行いますので,該当する患者様がいらっしゃいましたら検体をお送りいただけますと幸いにございます。
対象となるのは以下の疾患です。
1)難治頻回部分発作重積型急性脳炎(AERRPS)
2)AERRPS類縁疾患:抗NMDAレセプター脳炎、自己免疫性辺縁系脳炎、嗜眠性脳炎、高次脳機能障害を伴う亜急性脳症
ご不明な点などございましたらメールにてご連絡ください。何とぞよろしくご協力を賜りますようお願い申し上げます。

国立精神・神経医療研究センター神経研究所免疫研究部  佐久間 啓
〒187-8502 東京都小平市小川東町4-1-1
TEL 042-341-2711
E-mail:sakumah-ped@umin.ac.jp

なお、研究の詳細につきましては下記HPをご覧下さい。

http://square.umin.ac.jp/AERRPS/

 

新生児ヘルペス脳炎のMRI画像

 投稿者:岡西 徹メール  投稿日:2010年 9月29日(水)22時25分56秒
  新生児ヘルペス脳炎の初期を中心とした頭部MRI画像の変化を検証したいと考えております。
研究内容の概要は以下の通りです。
【対象】生後1カ月以内の発症のヘルペス脳炎と最終的に診断された患者
【方法】初期から脳炎としての変化が終了するまでのMRI画像と、調査票に記載していただく内容の臨床経過から、初期MRI画像の変化、臨床症状との相関、治療結果との相関を検討する。
患者さまがおられましたら、メールにご連絡ください。調査票などをお送りさせていただきます。
聖隷浜松病院 小児科 岡西 徹
順天堂大学医学部小児科 奥村彰久
亀田総合メディカルセンター 高梨潤一
名古屋大学医学部小児科 山本啓之
 

IRAK4欠損症、MyD88欠損症の診断について

 投稿者:大西 秀典メール  投稿日:2010年 9月 1日(水)16時45分3秒
   厚生労働科学研究難治性疾患克服研究事業による「インターロイキン1受容体関連キナーゼ4(IRAK4)欠損症の全国症例数把握及び早期診断スクリーニグ・治療法開発に関する研究」へのご協力をお願い致します。
今後、全国調査アンケートを行い、症例数等の患者実態把握などを始める予定で準備を進めておりますが、それに先立ちましてIRAK4ならびにMyD88遺伝子検索にご協力いただける患者様がいらっしゃいましたら検体をお送りいただけますと幸いです。
 IRAK4欠損症ならびにMyD88欠損症患者様の臨床的な特徴は、乳幼児期に発症する反復性細菌感染症で免疫不全が疑われるような症例で、免疫グロブリン値や補体、T細胞機能、好中球機能等に明らかな異常を認めない症例が該当します。特に起因菌として肺炎球菌、黄色ブドウ球菌、緑膿菌の頻度が高いことが報告されています。肺炎球菌髄膜炎を反復することがたびたび報告されており、小児神経科関連でも症例がおられるのではないかと考えております。
 フローサイトメータやELISA法で患者様のスクリーニングが可能ですので、疑わしい患者様がいらっしゃいましたら、私どもにご連絡いただけますと幸いです。何卒よろしくお願い致します。


岐阜大学大学院医学系研究科
分子構造学講座小児病態学分野
大西秀典
〒501-1194
岐阜県岐阜市柳戸1-1
TEL: 058-230-6386 FAX: 058-230-6387
e-mail: ohnishih@gifu-u.ac.jp
 

1p36欠失症候群の欠失範囲の同定と臨床症状との比較検討

 投稿者:山本 俊至メール  投稿日:2010年 8月29日(日)10時07分58秒
編集済
  厚生労働科学研究難治性疾患克服研究事業による「1p36欠失症候群の実態把握と合併症診療ガイドライン作成」(http://square.umin.ac.jp/ch1p36/)へのご協力をお願い致します。
今後、全国調査アンケートを行い、患者登録などを始めますが、先行してアレイCGHによる1p36欠失領域の同定にご協力いただける患者様がいらっしゃいましたら検体をお送りいただけますと幸いです。
また、1p36欠失症候群が疑われるが、まだ診断できていない、という患者様がいらっしゃいましたら、1p36欠失症候群の診断後アレイCGH解析による詳細解析を行うことを前提に、FISH等による診断支援を行いますので、ご連絡いただけますと幸甚です。
よろしくお願い致します。

〒162-8666
東京都新宿区河田町8-1
東京女子医科大学統合医科学研究所
山本俊至
TEL:03-3353-8112 ext29678
FAX:03-3353-6793
EM:toshiyuki.yamamoto@twmu.ac.jp
http://www.twmu.ac.jp/TIIMS/framepage.html
http://square.umin.ac.jp/ch1p36/

http://square.umin.ac.jp/ch1p36/

 

小頭症を呈する脳形成異常の臨床および原因遺伝子に関する共同研究

 投稿者:成田 綾メール  投稿日:2010年 8月 5日(木)18時03分32秒
  当科では著しい小頭症を呈する脳形成異常の臨床および病態の研究を計画しております。
小頭症はヘテロな疾患群で、近年原因遺伝子が相次いで同定されつつありますが、
未だ確定診断が得られない症例も多く、その系統的分類も十分ではありません。
そこで、下記特徴を有する患者様の臨床ならびに画像所見をまとめたいと考えています。
また、原因検索として既知の遺伝子解析や代謝異常検査等も計画しています。
検査費用は当科で負担させて頂きます。
診療されている患者様の中で該当する症例がおられましたら、メールで御連絡頂ければ
幸いです。よろしくお願いいたします。

1)小頭症(出生時頭囲が正常の場合も含む)
2)進行性脳萎縮(あるいは生後の頭囲発育が極めて不良)
3)著しい発達の遅れ(座位未獲得)
4)単純脳回(分りにくい場合も多いので必須ではありません)

例:Brain Dev. 29(6):383-6, 2007


〒683-8504
鳥取県米子市西町36-1
鳥取大学医学部付属病院 脳神経小児科
成田綾、前垣義弘

Tel 0859-38-6777
Fax 0859-38-6779
mail ayanari@nifty.com
 

アレイCGHによるデジタル染色体解析受託研究

 投稿者:山本 俊至メール  投稿日:2009年 7月16日(木)19時41分43秒
  アレイCGHによるデジタル染色体解析を有償にて受託解析致します。

これまで無償で行っておりましたアレイCGHによるデジタル染色体解析ですが、平成21年4月に新たにNPO法人染色体・遺伝コンシェルジュを設立し、有償にて受託させていただくことと致しました。
バイオ企業による受託解析とは一線を画し、単に生データをお返しするだけではなく、お忙しい臨床医の先生方のために専門的な立場から注釈を加え、FISH法による確定診断から患者様への説明方法までお手伝いします。
基本的に非営利で研究としてお引き受け致しますので、研究の部分はこれまでどおり東京女子医大の研究室で行いますが、検体の受け渡しや解釈、そしてその結果の送付と言った手続に相当なコストが係りますので、コスト分の負担を受益者の患者様か担当の先生方にお願いするものです。
詳細は下記web siteでご確認下さい。

〒162-8666
東京都新宿区河田町8-1
心臓病センター第13研究室
NPO法人染色体・遺伝コンシェルジュ
http://www.zb.em-net.ne.jp/~chromosome/
山本俊至
TEL:03-3353-8112 内線24013
npo_chromosome@yahoo.co.jp

http://www.zb.em-net.ne.jp/~chromosome/

 

CDG診断サポート

 投稿者:岡本伸彦メール  投稿日:2009年 7月15日(水)23時59分25秒
編集済
  CDGはcongenital disorders of glycosylationの略です。この糖タンパク質糖鎖合成異常症は新しい疾患群ですが、糖鎖合成経路に関わる遺伝子の数がN結合型糖鎖合成についてだけみても80程度あることから考えると、多くの患者さんの存在が予想されます。しかし、多彩な症状(小脳虫部低形成、皮下脂肪分布異常、精神運動発達遅滞、肝機能障害、血液凝固因子低下、蛋白漏出性腸症など)のために原因不明のままになっていると思われます。CDGの糖鎖異常を初めて明確に解析したのは質量分析法によってでした。最近開発したグリコプロテオーム解析技術を取り入れた、世界トップの分子診断プロジェクトを開始しました。
具体的には大阪府立母子保健総合医療センター研究所HPをご覧下さい。
大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科 岡本伸彦
http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/inst-mch/
 

van der Knaap病(vanishing white matter/ megalencephalic leuko

 投稿者:山本 俊至メール  投稿日:2008年 9月22日(月)14時30分36秒
  当方のラボでは、3年前、あるきっかけからvan der Knaap病(vanishing white matter/ megalencephalic leukoencephalopathy)の遺伝子診断を始めることとなりました。これまでにすでに10例近い症例の解析を行い、2例について、原因変異を同定しました。このうち1例はすでに学会報告されています。解析対象はeIF2B 1~5と、MLC1です。遺伝子とそのエクソンの数が多いので、迅速解析はできませんが、本疾患は遺伝子診断以外に有力な診断の決め手がありませんので、臨床的にほぼ間違いなく、診断を確定しなければならない場合にはご協力させていただきます。診断を要する患者さんがいらっしゃいましたら下記あてご連絡下さい。

〒162-8666
東京都新宿区河田町8-1
東京女子医科大学
国際統合医科学インスティテュート(IREIIMS)
山本俊至
TEL:03-3353-8111 ext24067
FAX:03-3352-3088
EM:yamamoto@imcir.twmu.ac.jp

http://www.twmu.ac.jp/IREIIMS/index.html

 

痙攣重積型急性脳症の遺伝子解析

 投稿者:水口雅メール  投稿日:2008年 8月26日(火)16時09分23秒
  痙攣重積型急性脳症(またはAESD、二相性脳症)またはテオフィリン関連脳症の遺伝子解析を行い、その遺伝的背景の解明を目指す多施設共同研究です。SCN1Aその他のイオンチャンネル遺伝子(熱性痙攣関連)、アデノシン受容体遺伝子、グルタミン酸受容体・トランスポーター遺伝子などについて遺伝子変異・多型を調べ、多型については症例群と対照群の間で頻度を比較します。検体は末梢血約3ml、症例は急性期・回復後のいずれも可です。検体の採取・送付方法、同意書、病歴などの書式は東京大学発達医科学HP (http://www.development.m.u-tokyo.ac.jp/)のリンクにあります。

Mizuguchi M, Yamanouchi H, Ichiyama T, Shiomi M. Acute encephalopathy associated with influenza and other viral infections. Acta Neurologica Scandinavica 2007; 115: 45-56.

http://www.development.m.u-tokyo.ac.jp/

 

急性壊死性脳症の遺伝子解析

 投稿者:水口雅メール  投稿日:2008年 8月26日(火)16時07分20秒
  急性壊死性脳症(ANE)症例の遺伝子解析を行い、ANEの遺伝的背景の解明を目指す多施設共同研究です。CPTII、TLR3(日本のインフルエンザ脳症の候補遺伝子)、他の自然免疫関連遺伝子、RANBP2(米国の常染色体優性ANEの候補遺伝子)などについて遺伝子変異・多型を調べ、多型については症例群と対照群の間で頻度を比較します。検体は末梢血約3ml、症例は急性期・回復後のいずれも可です。検体の採取・送付方法、同意書、病歴などの書式は東京大学発達医科学HP (http://www.development.m.u-tokyo.ac.jp/)のリンクにあります。

・Mizuguchi M.  Acute necrotizing encephalopathy of childhood: a novel form of acute encephalopathy prevalent in Japan and Taiwan. Brain Dev (Tokyo) 1997; 19: 81-92.
・Neilson DE, Feiler HS, Wilhelmsen KC, Lynn A, Eiben RM, Kerr DS, Warman ML. Autosomal dominant acute necrotizing encephalopathy maps to 2q12.1-2q13. Ann  Neurol. 2004; 55:291-4.

http://www.development.m.u-tokyo.ac.jp/

 

Pelizaeus-Merzbacher病の遺伝子診断

 投稿者:山本 俊至メール  投稿日:2008年 8月23日(土)12時48分8秒
  我々は1994年からPelizaeus-Merzbacher病の遺伝子診断を始め、これまでに全国の緒先生方から50例近い症例の解析依頼をいただきました。このうちPLP1遺伝子において2つの新規変異を見出し、論文発表しています。

●Yamamoto T, Nanba E, Zhang H, Komaki H, Sasaki M, Takeshita K : Jimpymsd mouse mutation and connatal Pelizaeus-Merzbacher disease. American Journal of Medical Genetics 75 : 439-440, 1998.
●Yamamoto T and Nanba E : A novel mutation (A246T) in exon 6 of the proteolipid protein gene associated with connatal Pelizaeus-Merzbacher disease. Human Mutation 14 : 93, 1999.

現在その後の解析のまとめを投稿中です。
我々の施設では現在、MLPA法で遺伝子重複を認めた場合に、アレイCGHによる重複サイズの決定や、fiber-FISHによるより詳細な重複方向の解析も行っています。PLP1遺伝子の重複・遺伝子変異を認めない症例に対しては、GJA12遺伝子の解析も開始しました。PLP1の解析は2週間以内にお返しし、診断のお手伝いをさせていただいております。診断を要する患者さんがいらっしゃいましたらご連絡下さい。
 

先天性髄鞘化障害の遺伝子診断

 投稿者:植松 貢メール  投稿日:2008年 8月22日(金)21時55分6秒
  頭部MRIにて先天性髄鞘化障害を認め、染色体検査(G-band)にて異常を認めない症例について、原因遺伝子検索の研究を行っています。DNAを用いてダイレクトシークエンス法とMLPA法を併用し点変異や欠失、重複の診断を行います。現時点でPLP1、GJA12、MBPの各遺伝子について2-4週間で結果をご報告致します。今後さらに検索遺伝子を増やす予定です。東北大学小児科 植松貢まで、ご連絡お願い申し上げます。  

先天性サイトメガロウイルス感染症の臍帯PCRによる研究

 投稿者:植松 貢メール  投稿日:2008年 8月22日(金)21時47分14秒
  1.先天性感音難聴、2.脳内石灰化、3.大脳白質・皮質異常、のいずれかまたは複数を持ち先天性CMV感染症が疑われる症例について、臍帯を用いたRT-PCRによるCMV DNA定量を行っております。東北大学小児科 植松貢までご連絡下さい。送付方法や同意書などをご連絡します。  

Aicardi症候群の原因遺伝子解明

 投稿者:加藤光広メール  投稿日:2008年 7月13日(日)01時11分8秒
  横浜市大と共同研究でAicardi症候群の原因遺伝子解明プロジェクトを行っています。詳細は,山形大学小児科の加藤光広宛ご連絡ください。  

大脳皮質形成障害の画像解析と遺伝子解析

 投稿者:加藤光広メール  投稿日:2008年 7月13日(日)01時08分57秒
  滑脳症・裂脳症・多小脳回・脳梁欠損など,主に大脳皮質形成障害の画像解析と遺伝子解析(現在DCX,ARX)を行っています。MRIで原因遺伝子の推定が可能ですので,ご相談ください。詳細は下記をご参照ください。
加藤光広:神経系の発生,中枢神経系奇形,migrationの異常.有馬正高監修「小児神経学」2章.神経形成異常 診断と治療社 2008
加藤光広: 中枢神経系の発生異常の遺伝学的背景. 『小児神経学の進歩』第36集 診断と治療社 2007:47-57
加藤光広:神経細胞移動障害の分子機構.『日本小児科学会雑誌』2007;111(11):1361-1374
Kato M, et al.  Hum Mutat 2004;23: 147-59.
Kato M, Dobyns WB.  Hum Mol Genet 2003;12: R89-96.
Kato M, et al. Ann Neurol 2001;50: 547-51.
 

West症候群・難治性てんかん性脳症の原因遺伝子解析

 投稿者:加藤光広メール  投稿日:2008年 7月13日(日)01時03分37秒
  ウエスト症候群・点頭てんかんの遺伝子解析(現在ARXとCDKL5)を行っています。大田原症候群や早期ミオクロニー脳症,原因不明の乳児難治性けいれんの解析も行っています。詳細は下記論文をご参照ください。患者様向けの説明書と同意書をお送りします。
Saitsu H, Kato M, et al. De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy. Nat Genet 2008; 40: 782-788.
Guerrini R, Moro F, Kato M, et al.: Expansion of the first PolyA tract of ARX causes infantile spasms and status dystonicus. Neurology 69:427-33, 2007
Kato M, et al.: A longer polyalanine expansion mutation in the ARX gene causes early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern (Ohtahara syndrome). Am J Hum Genet 81:361–6, 2007
Kato M. A new paradigm for West syndrome based on molecular and cell biology. Epilepsy Res 2006;70S: S87-S95.
Kato M, et al. Polyalanine expansion of ARX associated with cryptogenic West syndrome. Neurology 2003;61: 267-8.
 

overriding of F

 投稿者:前澤 眞理子メール  投稿日:2007年 2月22日(木)02時02分37秒
  神奈川県及び東京都+埼玉、三重県などで、子どもの健康、医療に関することに関わっています。
ここ、1-2年、足の指(そくし)のoverriding の乳児、幼児に率が、以前より、高率に散見されると、個人的にみなしています。リサーチ: 乳児健診、もしくは、小児科外来に関わっていらっしゃる小児科専門医、神経専門医の先生より、四肢やFingerに関する通常ではない事項を、お知らせいただければ幸いです。軽度のサリドマイド?とも考えていますが、農薬や、その他のchemicalsについても考察する予定です。どうぞ、よろしくお願い申し上げます。
 

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